BRASIL. Ministério da Saúde. Coordenação da Política Nacional de Sangue e Hemoderivados/DAE/SAS/MS. Gestação em Mulheres com Doença Falciforme. 2016.
A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no Brasil. A causa da doença é uma mutação no ponto da globina beta da hemoglobina, originando no lugar da hemoglobina A (HbA) uma hemoglobina mutante, denominada hemoglobina S (HbS). Em determinadas situações, estas moléculas alteradas podem sofrer polimerização com falcização (assumindo forma de foice, daí o nome falciforme) das hemácias, ocasionando o encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos, fenômeno de vasooclusão, episódios de dor e lesão de órgãos.
A denominação anemia falciforme é reservada para a forma da doença que ocorre em homozigose (SS), ou seja, a criança recebe de cada um dos pais um gene para hemoglobina S. Quando recebe de um dos pais, um gene para hemoglobina S e do outro, um gene para hemoglobina A, ela é apenas portadora do traço falciforme.
Além disso, o gene da hemoglobina S pode combinar se com outras alterações hereditárias das hemoglobinas, como: hemoglobinas C, D. E alfa e beta talassemia gerando combinações que se apresentam com os mesmos sintomas da combinação SS. O conjunto de combinações SS, SC, SD, Sbetatalassemia e outras, denomina se doença falciforme.
A doença originou se na África e foi trazida às Américas pela imigração forçada dos escravos, hoje é encontrada em toda a Europa e grandes regiões da Ásia. É predominante entre pretos, pardos e afrodescendentes em geral. A doença falciforme (incluindo a anemia falciforme) faz parte de um conjunto de doenças que denominamos hemoglobinopatias.
Os dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal estimam que nasçam por ano no Brasil em torno de 3.500 crianças com doença falciforme e 200.000 com traço. A maior prevalência é encontrada nos estados da Bahia, Rio de Janeiro, Pernambuco, Minas Gerais e Maranhão.
Disponível Em: <https://bvsms.saude.gov.br/>