Principais Questões sobre Doença de Pompe

Sistematizamos as principais questões abordadas durante Encontro com o Especialista Juan Llerena, médico geneticista e pesquisador do IFF/Fiocruz, transmitido em 25/07/2023.

Doença de Pompe é um termo utilizado para caracterizar uma doença multissistêmica que faz parte de um grupo que envolve o glicogênio; este participa do processo de liberação de glicose e consequentemente liberação de energia. Doença de Pompe é também conhecida como glicogenose do Tipo 2.

O glicogênio é quebrado em unidades de glicose pela enzima maltase ácida ou alfa glicosidase ácida. Essa enzima deve estar presente em todas as células do organismo.

Como a Doença de Pompe se manifesta? Do ponto de vista genético, é necessário receber material genético (genes recessivos) do pai e da mãe para que a criança obtenha os os genes e manifeste a doença. A Doença de Pompe é uma doença hereditária.

Aconselhamento Genético: processo de comunicação que trata de problemas humanos, do ponto de vista genético, com o intuito de ajudar o casal nas suas decisões reprodutivas:

• Compreender os fatos médicos, incluindo diagnóstico, curso provável do distúrbio e do manejo disponível
• Apreciar a forma como a hereditariedade contribui para o distúrbio e o risco de recorrência em parentes específicos
• Compreender as alternativas para lidar com o risco de recorrência
• Permitir que as pessoas possam escolher o curso de ações que lhes pareça apropriado em vista do seu risco, seus objetivos familiares, seus padrões estéticos e religiosos e agir de acordo com essa decisão
• Fazer o melhor ajuste possível do distúrbio em um membro da família afetado e/ou ao risco de recorrência desse distúrbio.

Atenção: na doença mais branda o fenótipo muscular esquelético fica mais evidente e no caso da doença mais severa observa-se as alterações músculo-esqueléticas, hipotonia muscular acentuada, além da cardiopatia.

A Doença de Pompe está relacionada ao sistema muscular esquelético com as seguintes manifestações: hipotonia, dificuldade na deglutição, fraqueza muscular, quedas frequentes, esquiva de atividades esportivas. Atenção para as manifestações respiratórias, tendo em vista que o músculo diafragmático é prejudicado: respiração curta, sono anormal, cefaleia matinal.

Classificação da Doença de Pompe:

• Infantil Clássico: cardiomiopatia hipertrófica, sintomas iniciados em menores de 12 meses de idade.
• Infantil Não-Clássico: sem cardiomiopatia hipertrófica, sintomas iniciados em menores de 12 meses de idade.
• Infantil e Juvenil: distrofia muscular com comprometimento respiratório, sintomas iniciados em maiores de 12 meses e menores de 12 anos de idade.
• Tardio: distrofia muscular com comprometimento respiratório, sintomas iniciados em  maiores de 12 anos de idade.

Por ser uma doença estritamente muscular, com diferentes apresentações, a fisioterapia e a ortopedia são importantes aliadas no tratamento e manejo da  doença, com intervenções que ajudam a corrigir erros ou vícios posturais, por exemplo.

O diagnóstico tardio da Doença de Pompe ainda é uma realidade, apesar dos estudos e protocolos disponíveis para contribuir com a avaliação e diagnósticos mais precoces e consequentemente melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com a Doença de Pompe. O diagnóstico precoce é capaz de minimizar as complicações de uma dada doença e comorbidades associadas à ela.

A Doença de Pompe, se não tratada, é uma doença letal (inclusive em crianças menores de dois anos de idade).

No Brasil os Centros de Doenças Raras são credenciados e vinculados ao Sistema Único de Saúde. Eles realizam atendimento a centenas de pacientes com doenças raras.

 Abaixo, a gravação do Encontro na íntegra.

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Perguntas & Respostas

Como citar

FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente. Postagens: Principais Questões sobre Doença de Pompe. Rio de Janeiro, 17 set. 2024. Disponível em: <https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/atencao-crianca/principais-questoes-sobre-doenca-de-pompe/>.