Principais Questões sobre Fibrose Cística: como diagnosticar?

Sistematizamos as principais questões abordadas durante Encontro com a Especialista Tânia Folescu, médica pneumologista pediátrica do IFF/Fiocruz, realizado em 12/07/2021.

Veja também: Postagem sobre o tema

A Fibrose Cística (FC) é uma doença progressiva com prognóstico dependente da instituição terapêutica adequada, por isso o diagnóstico precoce é fundamental.

É uma doença genética, de transmissão autossômica recessiva, mais frequente na população caucasiana.

Epidemiologia: sabe-se que existem no mundo, aproximadamente, 80.000 pessoas vivendo com Fibrose Cística. Na América do Norte pelo menos 31.411 pessoas são acompanhadas com FC e no Brasil, 5.773 pessoas têm o diagnóstico de Fibrose Cística.

As crianças com Fibrose Cística têm uma disfunção da proteína CFTR (reguladora da condutância transmembrana da Fibrose Cística).  Assim, há uma mutação no gene de FC, consequente uma disfunção no transporte iônico, uma diminuição na secreção dos fluidos, aumento na concentração de macromoléculas e uma tubulopatia obstrutiva (obstrução dos vários órgãos que possuem túbulos) – a saber: pulmões, pâncreas, intestinos, fígado e testículos.

Diagnóstico: para o diagnóstico é necessário pelo menos um item da coluna I e um da coluna II.

A Fibrose Cística se manifesta a partir de algumas manifestações típicas da doença:

• Doença sinopulmonar crônica;
• Anormalidades gastrointestinais/nutricionais específicas;
• Síndromes de perda de sal;
• Anormalidades genitais masculinas/azoospermia obstrutiva (98% dos meninos com FC evoluem com azoospermia obstrutiva).

A triagem neonatal é estratégia de Saúde Pública de fundamental importância para o diagnóstico e tratamento precoce, e visa o rastreamento da população entre 0 – 30 dias de vida, com a modificação da história natural da doença. A Triagem Neonatal permite identificar  90 – 95% dos casos (pessoas que possam ter Fibrose Cística).

A detecção precoce tem repercussão no quadro nutricional e respiratório. Observa-se que nos recém-nascidos fibrocísticos há uma obstrução na luz pancreática, por esse motivo há uma menor secreção do tripsinogênio e consequentemente a elevação de tripsinogênio imunorreativo (TIR) na corrente sanguínea.

A sensibilidade do exame é de 87% e a especificidade é menor, por isso podem ter falsos positivos e falsos negativos. O diagnóstico é mais fidedigno nos primeiros 30 dias, pois nas primeiras semanas de vida da criança há uma diminuição do tripsinogênio na corrente sanguínea, o que dificulta o diagnóstico precoce.

Todo o território nacional está apto, de acordo com a Portaria GM/MS nº 822 06/06/2001 para executar o teste do pezinho e dentre os exames previstos pela triagem neonatal está o exame para verificar a Fibrose Cística, incluído em 2013.

Realização do teste: entre o 2º – 5º dia a dosagem do TIR é realizado e caso esteja acima do ponto de corte. Uma segunda dosagem deve ser realizada até o 30º dia de vida, se novamente o valor estiver acima do ponto de corte o diagnóstico deve ser confirmado com o teste do suor, análise genética e essa criança deve ser encaminhada para avaliação em um centro de referência.

Atenção: criança com íleo meconial (obstrução intestinal por mecônio espesso), podem ter um resultado de exame falso negativo, por esse motivo crianças que nascem com íleo meconial devem ser consideradas crianças com fibrose cística, até que se prove o contrário nas investigações posteriores.

Padrão ouro do diagnóstico: teste do suor que permite diagnóstico em 98% dos casos.

Quem deve ser submetido ao teste do suor? 

• Recém-nascidos com triagem neonatal positiva para Fibrose Cística;
• Lactentes ou crianças com sintomas ou sinais sugestivos de Fibrose Cística;
• Irmãos de pacientes com Fibrose Cística, mesmo assintomáticos;
• Parentes mais distantes de paciente com Fibrose Cística, se houver suspeita clínica.

Quais recém-nascidos devem fazer o teste? O RN precisa ter pelo menos 48h de vida, nos pré-maturos com Idade Gestacional ＞36 semanas, ＞2 quilogramas, ＞3 dias de vida. Atenção em crianças muito pequenas a quantidade de suor é limitada e com isso o exame pode não ser fidedigno, atentar para essa limitação na coleta de material para o teste do suor.

Todos os pacientes devem ser submetidos aos exames genéticos tanto para estabelecer cuidados e uma melhor orientação no processo de planejamento familiar, como para esclarecimento acerca da mutação genética, visto que há a possibilidade de uso de drogas que atuam em mutações específicas.

Atenção: a Fibrose Cística é uma doença que precisa ter a atuação transdisciplinar.

O Método de coleta do teste do suor está disponível na gravação do Encontro, que segue na íntegra abaixo.

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Perguntas & Respostas

Referências:

• DE BOECK, K., AMARAL MD. Progress in therapies for cystic fibrosis. Lancet Respir Med, v. 4, n. 8, p. 662-674, Ago. 2016. doi:10.1016/S2213-600(16)00023-0.
• Cystic Fibrosis Foundation. Patient Registry Annual Data Report. 2021.
• Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística. Registro Brasileiro de Fibrose Cística – REBRAFC – Relatório Anual 2019. 2020.
• Brasil. Ministério da Saúde. Gabinete do Ministro. Portaria Nº 822, de 06 de junho de 2001.
• Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação-Geral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002.
• Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation [published correction appears in J Pediatr. 2017 May;184:243]. J Pediatr. 2017;181S:S4-S15.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2016.09.064.
• ATHANAZIO, Rodrigo Abensur and GRUPO DE TRABALHO DAS DIRETRIZES BRASILEIRAS DE DIAGNOSTICO E TRATAMENTO DA FIBROSE CISTICA. et al. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. J. bras. pneumol. [online]. 2017, vol.43, n.3, pp.219-245. ISSN 1806-3713. http://dx.doi.org/10.1590/s1806-37562017000000065.

Como citar

FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente. Postagens: Principais Questões sobre Fibrose Cística: como diagnosticar? Rio de Janeiro, 30 jan. 2023. Disponível em: <https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/atencao-crianca/principais-questoes-sobre-fibrose-cistica-como-diagnosticar/>.