Principais Questões sobre Osteogênese Imperfeita

Sistematizamos as principais questões abordadas durante Encontro com o Especialista Juan Llerena, médico geneticista e pesquisador do IFF/Fiocruz, realizado em 16/11/2021.

Osteogênese Imperfeita é uma displasia esquelética (uma doença dos ossos), causada pelo defeito de uma proteína estrutural extra-célula, relacionada ao  colágeno 1, que é a matriz mais importante do nosso arcabouço ósseo. Na análise das alterações do colágeno 1 observa-se possíveis alterações na  pele, articulações ou ossos. Clinicamente observam-se cicatrizes anormais (pergaminhadas/quelóides), pele mais elástica e fraturas com padrão esperado.

A doença era conhecida como “doença dos ossos de cristais”, devido à sua fisiopatologia, que causa uma grande fragilidade nos ossos. Por esse motivo as fraturas são recorrentes em qualquer faixa etária.

Outros achados clínicos: esclerótica azulada, dentinogênese imperfeita, surdez, deformações assimétricas, escoliose.

A Portaria nº 2305 de 19/12/2001: aprova protocolo clínico de tratamento da Osteogênese Imperfeita (OI) com o Pamidronato Dissódico no âmbito do SUS.

A portaria elenca os 10 principais centros para tratamento de Osteogênese Imperfeita no Brasil para que seja iniciado o tratamento com Pamidronato Dissódico, que reduz a frequência de fraturas:

•  CROI – ES: Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória
•  CROI-RS: Hospital das Clínicas de Porto Alegre
• CROI-BA: Hospital de Universitário Professor Edgar dos Santos
• CROI-SP: Hospital das Clínicas de São Paulo
• CROI-SP: Santa Casa de São Paulo Hospital Central de São Paulo
• CROI-CE: Hospital Infantil Albert Sabin
• CROI-PR: Hospital Infantil Pequeno Principe
• CROI-SC: Hospital Infantil Joana de Gusmão
• CROI-DF: Hospital Universitário de Brasília
• CROI-IFF:Centro de Genética Médica

As doenças raras necessitam ganhar espaço e visibilidade para que os profissionais de saúde e a sociedade civil estejam preparados para lidar com elas da melhor forma possível.

Atenção: ao atender uma criança com fratura o profissional não deve descartar situação de negligência ou maus tratos. Considerar possibilidade de maus tratos na presença de: fraturas em fases distintas de consolidação, fraturas posteriores de costela, fraturas das linhas metafisárias, fratura de crânio, avulsão da porção medial metafisária do fêmur.

Recomendações em casos letais de bebês com encurtamento de ossos: abordagem prescritiva pré-natal, ao invés de uma abordagem de “necessidade de diagnóstico”, obtenção de documentação de boa qualidade (Raio-X e Material fotográfico), armazenagem de amostras biológicas para extração de DNA e posterior sequenciamento de genes e autópsia, incluindo as placas de Raio-X post-mortem na suspeita de múltiplas malformações congênitas. Essas medidas são importantes para a orientação do casal.

Abaixo, gravação do Encontro com íntegra.

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Perguntas & Respostas

1. O que é necessário para o diagnóstico da Osteogênese Imperfeita?

O ponto de partida é a história familiar.

Caso o casal tenha histórico de Osteogênese Imperfeita, é fundamental que seja realizado o planejamento familiar e aconselhamento genético e as fraturas devem ser investigadas e descartados, por exemplo, as situações de negligência e maus tratos. Anamnese e exame físico qualificados são fundamentais para o diagnóstico.

2. Quais as orientações primordiais devem ser dadas às famílias com crianças com osteogênese imperfeita?

Deve-se orientar as famílias a sempre fazerem a movimentação da criança em bloco, utilizar adequadamente os analgésicos (conforme prescrição médica), orientações aos pares sobre a condição da criança, cuidados gerais para evitar fraturas, fisioterapia e atividade física (de acordo com as recomendações), também, são fundamentais para fortalecimento ósseo e evitar fraturas.

3. Qual a relação entre a Osteogênese Imperfeita e a perda de audição?

Geralmente a perda de audição ocorre nos casos leves de osteogênese. Possivelmente, nesses casos há um maior comprometimento dos ossículos do ouvido médio, levando a surdez.

4. É possível diagnosticar a Osteogênese Imperfeita no pré-natal?

O diagnóstico no pré-natal só é preciso com a realização do estudo molecular na gravidez, com o painel para displasias esqueléticas, o qual poderá indicar inúmeras displasias esqueléticas e não necessariamente uma displasia letal, ou até mesmo a Osteogênese Imperfeita.

5. A Atenção Primária pode contribuir com o diagnóstico precoce feito pelos médicos de família? Como isso pode ser feito pelos médicos de família?

Toda a equipe de família deve estar atenta para fraturas frequentes em crianças de 2 a 3 anos, por exemplo. 

Ressalta-se o trabalho dos agentes comunitários de saúde que, se treinados e atentos às fraturas frequentes em crianças, provavelmente vão ajudar a equipe de saúde da família a identificar casos de osteogênese imperfeita.

6. O retardo do crescimento, na Osteogênese Imperfeita, estará sempre presente?

Sim, mas poderá ser corrigido ou melhorado com o alinhamento ósseo. 

Como citar

FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente. Postagens: Principais Questões sobre Osteogênese Imperfeita. Rio de Janeiro, 19 abr. 2022. Disponível em: <https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/atencao-crianca/principais-questoes-sobre-osteogenese-imperfeita/>.