Principais Questões sobre Aconselhamento Genético

Sistematizamos as principais questões abordadas durante Encontro com o Especialista Juan Llerena, médico geneticista e pesquisador da Fiocruz, realizado em 30/09/2021.

• O aconselhamento genético envolve orientações, inicialmente ao casal, que por sua vez tem uma família, portanto não está relacionado à orientação de uma pessoa, mas de um núcleo. O aconselhamento genético também pode ser utilizado para o planejamento genético de uma sociedade.
• As histórias familiares só podem ser desvendadas se perguntadas ao casal. Uma simples construção de árvore genealógica do casal pode apontar alguns padrões de manifestação de doença que permite propor a possibilidade de um mecanismo de herança para o casal e/ou futuros filhos, antecipando diagnósticos.
• Doenças raras: 80 – 90% das doenças raras tem uma base genética.
• Modalidades de aconselhamento genético:
  • Retrospectiva: quando já existe o problema e a causa e o risco da doença precisam ser discutidos. Para saber se corre riscos de reincidência é importante conhecer a doença detalhadamente, estudar o caso para estabelecer os riscos.

• • Prospectiva: envolve identificar fatores de risco no casal ou na comunidade para reduzir a probabilidade do problema vir a acontecer. Essa modalidade é a que deve ser utilizada se a proposta é a prevenção primária de modo que a população possa ser orientada sobre a possibilidade de um determinado problema e então tomar medidas/precauções para poder evitá-lo.
• Enquanto na modalidade retrospectiva uma família se beneficia, na modalidade prospectiva uma comunidade se beneficia.

• Atenção:
  o tubo neural do embrião se fecha na 3ª semana após a fecundação. Logo, o ácido fólico deve ser utilizado pela mulher antes da gravidez, visto que a maioria das gestações são descobertas após a 3ª semana de gestação, na maioria dos casos, tendo já passado o período de fechamento do tubo neural.
• A gestante não pode beber, pois o álcool traz danos imprevisíveis ao embrião e ao feto. O uso do álcool durante a gestação pode causar danos no processo de desenvolvimento das pessoas: comportamento antissocial, agressividade, déficit de atenção, hiperatividade, dificuldade escolar, dificuldades para resolução de problemas, entre outros danos.
• Atualmente, a exposição de mulheres grávidas ao álcool é um importante problema de saúde no mundo. Em países do Oriente Médio a exposição do álcool é menor por questões religiosas e temos nessa região menos problemas com a exposição de álcool durante a gestação quando comparado a países europeus, por exemplo.
• A maioria das gravidezes não são planejadas. Nesse sentido as mulheres se expõem a situações que deveriam ser evitadas durante o período gestacional, por exemplo a exposição ao álcool.
• Os defeitos congênitos são a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, com dados desde 2000. Nesse sentido, embora sejam eventos raros, eles impactam na mortalidade infantil, por isso devem fazer parte de políticas públicas de prevenção. O planejamento da gravidez é a melhor medida de prevenção disponível. Existem programas oficiais de monitoramento epidemiológico no mundo que dizem que é possível reduzir de 40% a 50% dos eventos ao nascimento com medidas simples de prevenção primária.
• Atenção:
  • é mais seguro evitar gestações em mulheres com idade avançada;
  • realizar um pré-natal adequado;
  • realizar as vacinas adequadas durante a gestação;
  • recomendar atividade física;
  • recomendar uma nutrição adequada;
  • recomendar que o uso de álcool e outras drogas seja evitado, bem como medicamentos que não são imprescindíveis (utilizar somente medicamentos com orientação e prescrição médica).
    
• Serviços de Informações para Agentes Teratogênicos: serviços públicos presentes em alguns hospitais universitários e que trabalham com o esclarecimento sobre substâncias teratogênicas.
• Atualmente o Brasil conta com 17 Centros de Referência para Atendimento Integral do Indivíduo com Doenças Raras. Os serviços devem atuar com a realização do atendimento na modalidade retrospectiva e prospectiva.

Abaixo, a gravação do Encontro na íntegra.

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Perguntas & Respostas

1. Nanismo Tanatofórico, é uma doença genética? Se sim, qual é o procedimento que o casal deve fazer após a perda de um filho com este diagnóstico?

Sim, é uma doença genética. O Nanismo Tanatofórico é uma forma de nanismo letal. Nesses casos, trabalha-se com o aconselhamento retrospectivo, pois o problema já está presente, ou seja, trabalha-se na perspectiva de compreender os riscos de ocorrer ou os motivos de ter ocorrido. 

Quando se manifesta pela primeira vez no filho de um casal a probabilidade de acontecer novamente é extremamente baixa. O exame de radiografia ajuda a definir alguns casos, já que o padrão radiológico nessa doença é bem característica, mesmo que não tenha sido feito o estudo molecular. O raio-x permite a confirmação deste diagnóstico e pode ajudar no aconselhamento genético do casal. 

2. Quais as doenças mais comuns do Brasil que podem ser identificadas através de testes genéticos?

Os dados censitários são fundamentais para se definir estratégias na saúde pública. O censo levanta com maior precisão o evento mais frequente no que diz respeito às doenças, por exemplo. 

Dentre os nascidos vivos, entre  2 a 5 % dos bebês que nascem terão anomalias congênitas: anencefalia, gastrosquise, onfalocele, pé torto congênito são alguns exemplos. Indicar qual a doença congênita mais prevalente é muito difícil, pois não se tem um censo para doenças raras. 

Em locais com a Estratégia Saúde da Família, equipes de saúde da família com os Agentes Comunitários de Saúde, esses profissionais no seu processo de cadastramentos dos moradores do território adscrito preenchem fichas que dão informações de algumas doenças compulsórias: Epilepsia, Diabetes, Alcoolismo, Hanseníase, Tuberculose, Deficiências, entre outras. O projeto Genoma Brasil e outros pretendem fazer um levantamento mais fidedigno, porém ainda é desafiador saber a prevalência das doenças genéticas no Brasil. 

3. Quais os casos prioritários que deveriam ter aconselhamento genético antes da gestação?

Todos os casos, sem exceção, deveriam ter a oportunidade do aconselhamento genético. 

O aconselhamento genético trata-se de uma conversa médico/paciente voltada para os riscos reprodutivos e tem muita eficiência para o casal. A partir de uma anamnese qualificada opta-se ou não pela realização de exames complementares.

4. O aconselhamento genético, em alguma instância, tem por objetivo sugerir que alguns casais não tenham mais filhos, uma vez que o risco de uma doença genética é muito grande? Ou sua função é dar ferramentas para decidir?

O objetivo do aconselhamento genético deve ser dar uma informação baseada em conhecimento. A proposta do aconselhamento deve ser dar subsídios para que o casal faça a sua decisão de forma orientada e segura. 

5. O aconselhamento só pode ser feito por médicos geneticista?

O aconselhamento genético é uma discussão atual. Em alguns países enfermeiros, clínicos, assistentes sociais e médicos geneticistas fazem esse trabalho, mas todos com especialização na área.  

No momento, no Brasil, o único profissional credenciado para realizar aconselhamento genético é o médico geneticista.  Entretanto, é possível que o aconselhamento genético seja uma questão a ser estudada e atendida por uma equipe multiprofissional, visto a complexidade dos casos. 

É importante lembrar que muitas das crianças são acompanhadas pela Atenção Primária, ou seja, é importante que esse nível de atenção esteja estruturado para compartilhar o cuidado dessas pessoas.

6. Como a Atenção Primária poderia contribuir com os diagnósticos das doenças raras, já que esse é o nível de atenção principal para as mulheres no pré-natal?

A Atenção Primária é fundamental e estratégica para contribuir com o aconselhamento genético. Foram realizados trabalhos pilotos em uma cidade do Estado do Rio de Janeiro, onde os Agentes Comunitários de Saúde (ACS) foram treinados para identificar as pessoas do território com deficiências. Após a identificação pelos ACS, esses usuários foram examinados e foram identificadas as deficiências relacionadas à problemas genéticos, problemas ambientais e idiopáticos. Logo é possível e necessário incluir a Atenção Primária nesse cuidado, nessa identificação. Com uma Atenção Primária forte é possível identificar quais as questões genéticas que estão presentes naquela comunidade e trabalhar com a modalidade prospectiva.

7. Existem sinais de alerta e alarme para que a equipe da Atenção Primária suspeite de alguma doença rara? Quando se suspeita, como proceder?

Pensar em uma estratégia de flexibilização no que diz respeito aos atendimento a partir de eixos poderia contribuir para definir o que poderia ganhar a contribuição do cuidado na Atenção Primária. Por exemplo, as doenças raras se organizam por 3 eixos:

• Eixo dos defeitos congênitos: criança que tem pé torto, cadeirante por espinha bífida, hidrocefalia com válvula,  epilepsia e alguns casos de deficiência. 
• Eixo dos defeitos inatos do metabolismo que são identificados com a triagem neonatal. 
• Eixo déficit intelectual que envolve alterações no desenvolvimento. As alterações no desenvolvimento, por exemplo, são identificadas pela equipe que acompanha a criança. Nos casos em que já há a manifestação da alteração, a equipe da estratégia de saúde da família também cuida dessa criança e da sua família. 

É fundamental o fortalecimento da ESF nesse cuidado e orientação para a comunidade, assim como o fortalecimento da Rede de Atenção de modo a garantir que as pessoas que necessitam dos Centros de Referência em Doenças Raras, assim como de outros pontos da atenção, tenham acesso a um cuidado integral.

Como citar

FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente. Postagens: Principais Questões sobre Aconselhamento Genético. Rio de Janeiro, 04 mar. 2022. Disponível em: <https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/atencao-mulher/principais-questoes-sobre-aconselhamento-genetico/>.